Fibrose pulmonaire idiopathique associée aux mutations de télomérase : la transplantation pulmonaire est-elle envisageable dans ce cas ?

La transplantation pulmonaire (TP) est une option thérapeutique validée en cas de fibrose pulmonaire idiopathique (FPI), permettant de proposer aux patients atteints une véritable opportunité de survie. Il n’est de ce fait pas étonnant que la FPI se soit placée maintenant au premier rang des indications de TP. La FPI peut dans certains cas être d’origine génétique. C’est le cas en particulier de la FPI secondaire à des mutations de télomérase, entité mise en évidence au cours des dernières années et qui représente l’anomalie génétique le plus souvent associée à la FPI. Chez les patients présentant une FPI liée à une mutation de ce type, la TP est envisagée avec une certaine inquiétude du fait notamment de la présence d’anomalies hématologiques fréquemment associées à la mutation. C’est donc avec intérêt que les premières données portant sur les résultats de la TP dans cette indication étaient attendues. L. Silhan (Baltimore, États-Unis) a colligé les données de 8 patients (âge médian 52 ans) transplantés (aux États-Unis, en Suède et en Australie) pour FPI liée à une mutation de télomérase. Une mutation TERT ou TERC était identifiée chez 7/8 patients, le dernier ayant une autre mutation de télomérase. Un des patients est décédé à 10 mois après la TP, les 7 autres restant en vie avec un suivi médian de 1,6 ans (extrêmes allant de 3 mois à 9 ans). Les principales complications postopératoires étaient surtout hématologiques avec baisse des plaquettes dans tous les cas, nécessitant la transfusion de plaquettes dans 90 % des cas et un ajustement de l’immunosuppression dans tous les cas. Une insuffisance rénale aiguë nécessitant le recours à la dialyse a été observée chez 4 patients. Même si les effectifs sont faibles, ces premiers résultats qui doivent être confirmés par d’autres cohortes sont encourageants : jusqu’à démonstration du contraire, les patients présentant ces mutations peuvent être candidats à la TP.

 

 

 


Hervé Mal d’après la communication de L. Silhan, et al. Publication A6665 International experience of lung transplant in telomerase mutation carriers with idiopathic pulmonary fibrosis
Session C30 : Late breaking abstracts in disease treatment and clinical outcomes

 

 

 


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