Fibroses pulmonaires familiales : attention au sur- et au sous-diagnostic !

Dans les formes familiales de fibroses pulmonaires interstitielles, Kropski et al. ont déjà montré qu’un certain nombre d’apparentés au premier degré asymptomatiques présentaient des pneumopathies infiltrantes diffuses (PID). Dans ce travail, une partie de ces apparentés a été réévaluée par scanner thoracique à 5 ans.

Kropski et al. ont recruté 232 sujets adultes asymptomatiques apparentés au premier degré à des patients atteints de fibroses pulmonaires interstitielles familiales qu’ils ont phénotypés sur le plan clinique, radiologique, biologique et génétique. Leur âge moyen à l’inclusion était de 52 ans, 63 % étaient des femmes et 27 % étaient tabagiques. Des formes débutantes de PID ont été diagnostiquées à l’inclusion chez 54 apparentés (23,2 %). Parmi les 45 apparentés qui ont bénéficié d’un scanner à 5 ans, 32 apparentés ont maintenu la normalité de leur scanner, une PID s’est aggravée ou développée chez 7 apparentés et 2 autres sont restés stables, enfin, des opacités en verre dépoli notées chez 4 apparentés à l’inclusion ont disparu.

L’âge, le statut tabagique et l’allèle MUC5B rs35705950 étaient fortement associés à la présence de PID chez les apparentés, mais pas la longueur des télomères. Suite à un suivi médian de 3,7 ans, chez 4 apparentés (8,9 %) il a finalement été retenu une PID cliniquement significative.

Il faut donc être vigilant chez les apparentés au premier degré de patients atteints de PID familiales et à ne pas hésiter à réaliser un scanner thoracique. Néanmoins, même si une PID débutante est retrouvée, son suivi est indispensable pour retenir son caractère « cliniquement significatif ». Nous attendons avec impatience les résultats complets de cette cohorte.


Stéphane Jouneau, CHU de Rennes, Rennes

D’après la communication affichée de J. Kropki, Etats-Unis, Am J Respir Crit Care Med 2017;195: A6367 : Early Interstitial Changes in Family Members of Patients with Familial Interstitial Pneumonia, session C75 : Fibrosis: Current and Future Approaches.


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