Annuaire de la recherche en pneumologie 

Nom du LaboratoireMucoviscidose: Physiopathologie et phénogénomique
N° d'équipeInserm U938
Nom du directeur du laboratoire
Nom du responsable Harriet Corvol
Courriel du responsableharriet.corvol@aphp.fr
Contacts principauxharriet.corvol@aphp.fr
loic.guillot@inserm.fr
olivier.tabary@inserm.fr
chignard@pasteur.fr
viviane.balloy@inserm.fr
AdresseHôpital St-Antoine, Inserm U938, Bâtiment Kourilsky
CP75012
VilleParis
PaysFrance
Téléphone01 49 28 46 82
Fax05 57 57 16 95
Site internethttp://www.crsa.fr/fr/equipes/m%C3%A9tabolisme-p%C3%B4le-inflammation/151-corvol.html
Mots clésmucoviscidose, gènes modificateurs, ARN non codant, canaux chlorures, infection
RésuméLa mucoviscidose est la maladie génétique à transmission autosomique récessive la plus fréquente chez les Caucasiens. Elle est due à des mutations du gène codant pour le canal chlorure CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) exprimé de façon ubiquitaire au sein des épithélia. Plus de 2000 mutations de CFTR ont été décrites, la plus fréquente étant la F508del. Bien que la mucoviscidose soit considérée comme étant une maladie monogénique, une importante diversité phénotypique est observée chez les patients portant de mêmes mutations de CFTR. En dehors de facteurs environnementaux, il a été montré que d’autres gènes, appelés gènes modificateurs, contribuent à cette variabilité. Cette pathologie touche plusieurs organes comme le pancréas, le foie, l’intestin, et plus sévèrement les poumons. Au niveau des voies aériennes, l’absence d’un CFTR fonctionnel conduit à un défaut du transport d’eau et de sel ayant pour conséquence une clairance mucociliaire altérée, des infections chroniques, une inflammation exacerbée, et une destruction du tissu pulmonaire. L’atteinte pulmonaire reste la cause principale de morbidité et de mortalité dans la mucoviscidose. Quatres axes de recherche sont principalement étudiés dans notre laboratoire : les gènes modificateurs, la réponse inflammatoire/anti-inflammatoire, le rôle des canaux chlorures et la réponse infectieuse.
Axe principalMucoviscidose

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