Le déficit en AAT est une maladie génétique à transmission autosomique codominante dont la forme la plus sévère est le plus souvent due à la transmission de deux allèles Z (phénotype PiZZ). Les manifestations de ce déficit ZZ sont variées mais les principales sont pulmonaires et hépatiques, l’atteinte hépatique étant due à l’accumulation dans le réticulum endoplasmique des hépatocytes d’une AAT anormale (polymérisée). Si on connaît assez bien les manifestations hépatiques chez l’enfant, notamment par le biais de cohortes prospectives d’enfants déficitaires, il n’en est pas de même chez l’adulte où on manque d’informations sur la prévalence et la nature des lésions. Dans une session de posters consacrés au déficit en AAT, 2 études apportant un éclairage sur le sujet ont été présentées.
La première émanant d’un groupe de Floride (G Marek, et al.) s’est donnée pour but de déterminer la prévalence des lésions hépatiques fibrosantes (score Metavir ≥ 2) et la relation éventuelle entre ces lésions et le niveau d’atteinte respiratoire. Quatre-vingt-quatorze patients d’âge moyen 57 ans, porteurs d’un déficit type ZZ ont eu une ponction biopsie hépatique (PBH), des EFR, des tests biologiques hépatiques et une élastométrie. Leur sélection dans l’étude était basée sur des symptômes respiratoires et hépatiques pour 57 % et 3,2 % d’entre eux, respectivement. 33 patients (35 %) avaient sur la PBH une fibrose de stade Metavir ≥ 2 et 54 pts (39 %) avaient un VEMS < 50 % th. Aucune relation n’a été identifiée entre l’atteinte pulmonaire et les lésions hépatiques.
La seconde étude (L Morer, et al.) portait sur 23 patients emphysémateux candidats à une transplantation pulmonaire et ayant eu de façon prospective et systématique une PBH dans le cadre du bilan préopératoire. Une maladie sévère du foie définie par un score Metavir ≥ 3 ou un score Ishak ≥ 4 a été identifiée chez 2 patients, ce qui correspond à une prévalence de lésions hépatiques sévères inférieure à 10 %. Tous deux avaient des tests hépatiques normaux, l’échographie était normale, chez l’un, et, anormale, chez l’autre, suggérant que la normalité des tests ne peut éliminer formellement l’atteinte hépatique sévère. Des lésions histologiques variées étaient présentes chez la majorité des patients.
Les deux études ont des méthodologies différentes, mais elles s’accordent sur le fait que l’atteinte histologique hépatique est fréquente et souvent occulte.
[hr]Hervé Mal
D’après la communication de George Marek, P1250 et celle de Lise Morer, P1241 au cours de la session A43 : Alpha1 antitrypsin deficiency.
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