L’association d’une hypertension pulmonaire pré-capillaire avec atteinte parenchymateuse et de symptômes extra-pulmonaires doit inciter à la réalisation d’un dépistage génétique de la filaminopathie A.
Le gène de la filamine A (FLNA), situé sur le chromosome X code pour la filamine A, une protéine qui se fixe à l’actine. Les sujets présentant une mutation sur le gène de la FLNA présentent des phénotypes variables, allant de formes asymptomatiques à des phénotypes sévères jusqu’au décès. Une série de 9 cas d’hypertension pulmonaire (HTP pré-capillaire associée à une perte de fonction de FLNA (8 femmes et 1 homme), diagnostiquée de la naissance (HTP persistante du nouveau-né chez le sujet masculin finalement décédé) à l’âge de 69 ans, a été rapportée au sein du réseau français PulmoTension. Ces patients présentaient des caractéristiques particulières et variables telles qu’une hétérotopie nodulaire périventriculaire (89%) +/- épilepsie, une cardiopathie congénitale corrigée, des valvulopathies (89%) souvent associées à une dilatation de l’aorte au niveau du sinus de Valsalva ou une thrombopénie (44%). Cliniquement, 62% présentaient une insuffisance ventilatoire obstructive avec une DLCO médiane de 48%, et dans la majorité des cas des anomalies parenchymateuses au scanner thoracique. L’HTP était modérée avec une pression artérielle pulmonaire médiane à 33 mmHg, un index cardiaque à 3,4 l/min/m2 et des résistances vasculaires pulmonaires à 4,7 UW. Au vu des données actuelles et de de la variété des symptômes, il est actuellement difficile de conclure quant au mécanisme de l’HTP : groupe 1 ou 3 de la classification ? Une approche multidisciplinaire avec conseil génétique est préconisée chez ces patients et un test génétique FLNA devrait être systématiquement proposé en cas d’HTP persistante du nouveau-né avec ou sans troubles du développement pulmonaire.
Marianne RIOU, service de physiologie et explorations fonctionnelles, Nouvel hôpital civil, Strasbourg
D’après la communication « Les explorations à faire devant un shunt » présentée par Bruno Degano, session A40 « Quand les vaisseaux s’emmêlent » du dimanche 26 janvier 202D’après la communication orale « Hypertension pulmonaire chez les patients porteurs d’une filaminopathie A » présentée par L. Stourm et coll., session CO06 « Hypertension pulmonaire – Maladie thrombo-embolique » du dimanche 26 janvier 2025
