ats2010-2

 

Les formes familiales concernent 5 à 20% des patients ayant une fibrose pulmonaire idiopathique. Différentes anomalies génétiques sont connues telles que les anomalies des protéines du surfactant et les mutations des télomérases. Le profil d’expression des gènes des mucines vient non seulement enrichir cette liste mais semble avoir un rôle pronostique.

A partir de cas de fibroses familiales (82 familles, n=242), Seibold et coll. (Denver, Colorado) ont mis en évidence un polymorphisme du promoteur associé à une surexpression du gène MUC5B dans la fibrose pulmonaire idiopathique. Ils ont pu détecter cette anomalie chez 59% des formes familiales de fibrose et 67% des formes sporadiques. Les sujets sains (groupe témoin) étaient hétérozygotes pour cette mutation pour 18% d’entre eux et homozygotes pour 1% des cas. Ils estiment ainsi que les porteurs de la mutation à l’état homozygote ont un risque très élevé de développer une FPI (OR=27). Ce risque reste élevé chez les hétérozygotes (OR à 8,4).
Schwarz et coll. (Aurora, Colorado) montrent que ce polymorphisme génétique est associé à un phénotype clinique moins sévère avec une progression plus lente de la fibrose. Une plus faible mortalité (OR 0,48 (0,24-0,96)) était observée sur un suivi de 1,75 ans en moyenne dans une large population de FPI (n=497). Les autres paramètres tels que l’âge, le sexe, le tabac et la fonction pulmonaire restaient comparables.
Les mucines mieux caractérisées dans les pathologies bronchiques pourraient donc avoir un rôle dans la réparation épithéliale alvéolaire. Leur profil d’expression génique pourrait constituer un marqueur pronostique au cours de la FPI.

[hr]

Rédaction : Yurdagul Uzunhan, service de Pneumologie, hôpital Avicenne, Bobigny. – Am J Respir Crit Care Med 181 ;2010:A2493, et Am J Respir Crit Care Med 181 ;2010:A2494) des sessions B14 « Translational research in interstitial lung disease » et D26 « Respiratory biology of airway mucins ». L’auteur déclare n’avoir aucun conflit d’intérêt.
Source : American Thoracic Society International Conference, Louisiane, Nouvelle-Orléans, États-Unis 14-19 mai 2010. Le contenu de ces comptes rendus a été réalisé sous la seule responsabilité de leurs auteurs garants de l’objectivité des données et de leur présentation.

 

Retour au sommaire des Points forts de l’ATS

 

Retour haut de page
SPLF-APPLI

GRATUIT
VOIR