De la définition des phénotypes à l’application clinique, l’approche individualisée améliore la prise en charge des patients, l’observance aux thérapeutiques proposées, marquant un tournant vers une médecine du sommeil plus précise et personnalisée.
L’intérêt de définir les phénotypes pour la prise en charge des patients apnéiques est de passer du paradigme traditionnel basé sur l’index d’apnées hypopnées (IAH) aux critères plus holistiques (symptômes, comorbidités, facteurs environnementaux) dans une perspective de médecine de précision.
Le phénotype correspond aux caractéristiques observables d’un individu (signes, symptômes, données cliniques) résultant de l’interaction entre génotype et environnement.
L’endotype quant à lui est défini par un mécanisme physiopathologique spécifique (ex : anatomie des voies aériennes supérieures, réactivité du système nerveux central).
L’enjeu est de tenter de définir un phénotype en lien avec un endotype pour adapter les traitements (ex : PPC, orthèse, chirurgie) et améliorer l’observance.
Les critères de phénotypage peuvent être classés selon :
– Les symptômes : Somnolence diurne, fatigue, nycturie, ronflement.
– Les données polysomnographiques : IAH, durée des désaturations, type d’événements (obstructifs vs centraux).
– Les comorbidités : obésité, hypertension, BPCO, insomnie.
– les facteurs sociodémographiques : âge, genre, statut socio-économique.
En fonction du phénotype de chaque patient, l’amélioration de son risque cardio-vasculaire sera différente, tout comme l’amélioration du risque d’accident de la voie publique, l’amélioration de ses symptômes et son observance.
Connaitre le phénotype du patient à traiter permet de lui proposer la thérapeutique la mieux adaptée, en sachant également dans quelles situations l’observance sera beaucoup plus difficile sans amélioration des symptômes, de la qualité de vie ou encore du risque cardio-vasculaire. Dans ces conditions, il sera alors plus facile d’accepter l’abandon de la PPC.
A noter le rôle très important de l’implication du conjoint dans l’observance thérapeutique.
Ces éléments vont dans le sens des recommandations en cours du SAHOS qui ont été présentées lors du CPLF en mettant la priorité sur les symptômes pour la prise en charge de nos patients apnéiques.
Pour conclure, ces données soulignent l’importance de phénotyper les patients pour offrir des traitements adaptés, en dépassant l’IAH pour intégrer les symptômes, les comorbidités et le contexte sociodémographique. L’observance reste un enjeu majeur, lié à l’engagement du patient et de son entourage, ainsi qu’à la personnalisation du traitement.
Vanessa Bironneau, service de pneumologie, CHU de Poitiers, INSERM CIC 1402, IS-ALIVE Research Group, S
Université de Poitiers
D’après l’atelier AT06 « Les différents phénotypes de syndrome d’apnée du sommeil et leurs différentes prises en charge » présentée par Alice DE SANCTIS (Versailles).
