Le chILD, c’est dans les gènes
Plus de dix ans après les recommandations américaines sur les pathologies interstitielles diffuses de l’enfant (chILD) de moins de 2 ans, l’ATS 2026 a été l’occasion de présenter leur mise à jour 1. Portées par les avancées considérables de la génétique moléculaire et de l’imagerie, ces nouvelles recommandations structurent l’approche diagnostique autour de cinq questions clés.
La définition du syndrome chILD est maintenue, avec la nécessité d’au moins 3 critères parmi 4 : symptômes respiratoires, signes cliniques, hypoxémie et anomalies diffuses à l’imagerie. Certains éléments du bilan initial restent inchangés : l’échocardiographie, la bronchoscopie avec LBA et l’optimisation de la dosimétrie radique lors de la tomodensitométrie. En revanche, les EFR du nourrisson ne font plus partie du bilan diagnostique initial.
La première évolution majeure concerne la génétique. Un panel génétique rapide et étendu est désormais recommandé avant toute biopsie pulmonaire, avec un rendement diagnostique estimé de 26 % dans les chILD spécifiques. Les gènes prioritaires incluent notamment SFTPB et ABCA3 pour les pathologies du surfactant, ainsi que FOXF1 pour la dysplasie alvéolaire capillaire avec mésalignement des veines pulmonaires (ACDMPV), des affections potentiellement fatales dès la première année de vie.
Les recommandations introduisent également un nouvel algorithme radiologique fondé sur l’aspect tomodensitométrique dominant : distorsion architecturale et piégeage aérique (filamine A, maladie chronique du prématuré), opacités en verre dépoli avec kystes (glycogénose pulmonaire interstitielle, pathologies du surfactant de diagnostic tardif), verre dépoli diffus (pathologies du surfactant) ou épaississement des septa interlobulaires (ACDMPV, lymphangiectasie). Cette approche renforce la place centrale du radio-pédiatre expert dans la discussion multidisciplinaire en centre de référence.
Concernant la biopsie pulmonaire, la chirurgie thoracoscopique ou ouverte reste supérieure à la biopsie transbronchique. La notion de « caractéristiques traitables » (infiltration cellulaire, hémorragie alvéolaire, protéinose alvéolaire et fibrose parenchymateuse) devient un nouvel élément guidant les décisions thérapeutiques.
Deux recommandations à fort impact pratique complètent ce texte. Concernant la transplantation pulmonaire, un contact précoce avec un centre spécialisé est recommandé avant 2 ans chez tout nourrisson atteint d’une chILD monogénique potentiellement fatale (SFTPB, ABCA3 homozygote perte de fonction et FOXF1). Le délai de mise sur liste apparaît comme le principal facteur associé à la mortalité en attente, tandis qu’un âge plus jeune au moment de la transplantation semble réduire le risque de syndrome de bronchiolite oblitérante.
Enfin, un tableau recensant 15 indications de répétition de la tomodensitométrie est proposé. Il s’articule autour de critères cliniques (aggravation et hypertension pulmonaire), de critères de prise en charge (aide à la décision thérapeutique et évaluation pré-transplantation) et de sous-types spécifiques de chILD (syndrome sans étiologie identifiée, pathologies disposant d’un traitement et risque de fibrose). Ces recommandations ATS 2026 convergent largement avec l’approche européenne du groupe ERS CRC chILD-EU 2, qui privilégiait déjà la génétique avant la biopsie, renforçant ainsi la place d’une stratégie diagnostique étagée, multidisciplinaire et centrée sur les caractéristiques traitables.
Julie Mazenq, service de Pneumologie Pédiatrique, CHU Timone enfants, Assistance Publiques des Hôpitaux de Marseille ; Inserm, INRAE, C2VN Marseille, Aix-Marseille université, Marseille
D’après la communication orale de : Matthew D. McGraw (University of Rochester). New ATS Clinical Practice Guidelines: Diagnosis of ChILD in Children Under Two. (B89 From bench to thriving : recent breakthroughs in childhood interstitiel lung diseases)
